Despre noi

Suntem o organizație non-guvernamentala infiintata la sfarsitul anului 2020, al cărei scop principal este sa faciliteze accesul lui Tudor la toate terapiile de recuperare și investigatiile de care are nevoie. În viitor ne dorim să putem ajuta și alți copii cu afectiuni genetice. 

Tudor are 6 ani, este un copil foarte vesel, ambițios, luptător, perseverent și fiecare realizare îi aduce o bucurie imensă. Terapiile la care merge îl ajuta foarte mult sa progreseze. Cu multă munca si perseverenta avem încredere că o să poată sa ducă o viata independenta.

Diagnosticul principal pe care îl are este Sindrom de duplicatie 5q14.3q15 ce implica o tulburare globală de dezvoltare, iar o parte din diagnosticele secundare sunt: Atrofie/disgenezie iris bilateral, Sindrom ataxic, Fixare articulara degete 2 și 3 mana dreapta, Deficit ponderal, Tulburare de limbaj, Intarziere in achizitii psihomotorii.

Tudor s-a născut cu o duplicatie pe cromozomul 5 (5,2Mb la nivelul 5q14.3q15). Regiunea implică genele MEF2C și GPR98. Deletia sau mutatia MEF2C este implicată intr-un sindrom ce asociază dizabilitate intelectuala, epilepsie si malformatii cerebrale. Impactul acestor gene cand exista duplicatie în regiune nu este cunoscut încă, fiind nevoie de investigații genetice mai amănunțite.