⭐ Despre noi
Suntem o organizație non-guvernamentală înființată la sfârșitul anului 2020, creată din dorința de a-i oferi lui Tudor acces la toate terapiile de recuperare, evaluările medicale și investigațiile de care are nevoie.
Visul nostru este ca, pe viitor, să putem sprijini și alți copii care se confruntă cu afecțiuni genetice rare.
💛 Cine este Tudor
Tudor are 11 ani și este un copil vesel, ambițios și extrem de perseverent.
Fiecare mic progres îl umple de bucurie și ne dă încredere că, prin muncă și susținere, va putea avea o viață cât mai independentă.
Terapiile la care participă îl ajută să evolueze constant, iar fiecare pas înainte este o victorie.
🧬 Diagnosticul lui Tudor
Diagnosticul principal este Sindrom de duplicație 5q14.3q15, care determină o tulburare globală de dezvoltare.
Printre diagnosticele asociate se numără:
- atrofie / disgenezie de iris bilaterală
- sindrom ataxic
- fixare articulară a degetelor 2 și 3 la mâna dreaptă
- deficit ponderal
- tulburare de limbaj
- întârziere în achizițiile psihomotorii
Tudor s-a născut cu o duplicație pe cromozomul 5 (5,2 Mb la nivelul 5q14.3q15), o regiune care include genele MEF2C și GPR98.
Se cunoaște că deleția sau mutația genei MEF2C poate fi asociată cu dizabilitate intelectuală, epilepsie și malformații cerebrale, însă efectele unei duplicații în această regiune nu sunt încă pe deplin înțelese — fiind nevoie de investigații genetice suplimentare.